تكيس الكلى

وصف
الكلى المتعدد الكيسات النوع المهيمن (PKD) هو الأمراض الوراثية أحادية المنشأ الأكثر شيوعا من عائلة rein.Anomalie الخلقية التي تتميز تطوير الخراجات الكلى، وعادة أواخر البداية. ويتميز هذا بطيئة، وتظهر تدريجيا الخراجات أساسا في reins.elle غير مسؤولة عن 10٪ من الفشل الكلوي المحطة. من 25 عاما، ويمكن الكشف عن 85٪ من المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات (الموجات فوق الصوتية). مواقع أخرى الكيسي المرتبطة بها: الكبد (30٪) والطحال والبنكرياس والرئة والمبيض، الخصية، البربخ، والغدة الدرقية، الرحم، الرباط العريض والمثانة وتمدد الأوعية الدموية في الدماغ (10-40٪) والقولون داء الرتوج، تدلي الصمام التاجي والصمامات أكثر كثيرا
الأسباب
هذه هي طفرات الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات (polycystin 1 و 2 للPKAD، fibrocystin لPkar) تشارك في عمل المناعية المجهرية، ولا سيما الرموش، والتي هي في أصل الخراجات (الرموش وتشارك في نقل الإشارات المناعية التي تؤدي إلى نمو وتكاثر المناعي أنبوبي). الخراجات تطوير من القنوات الصغيرة البولية في الكلى (القنوات جمع البعيدة)، وانها تقف على العمل بشكل مستقل وتستمر في النمو. أنها تسبب زيادة في حجم الكلى دون تشويه ملامح وتؤدي إلى الفشل الكلوي. أظهرت دراسة الموجات فوق الصوتية أن الكلى نمو حجم كان حوالي 8٪ سنويا، في حين أن الدراسة في التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي النووي) قدرت في زيادة سنوية بنسبة 12٪ في حجم الخراجات.
الأعراض
بعد الولادة، بالإضافة إلى nephromegaly، وارتفاع ضغط الدم هو شائع، وغالبا شديدة، وكذلك التهابات المسالك البولية. قد يكون تورط كبدي بدون أعراض أو الحالي مع ارتفاع ضغط الدم البابي أو عدوى في القناة الصفراوية نوع التهاب الأقنية الصفراوية. يتم الاحتفاظ وظيفة الكبد. وينتقل المرض باعتباره مقهورة. الجينات المعنية في هذا المرض، PKHD1، ويقع على الذراع القصير للكروموسوم 6.
التشخيص
في PKAD، ويتم التشخيص من خلال الموجات فوق الصوتية التي تظهر اثنين من الكلى multicystic الكبيرة المرتبطة الخراجات الكبدية. العمر هو أكثر تقدما ويتطلب عدد كبير من الأكياس (وربما وجود ميزات أخرى مثل الكلى المتعدد الكيسات الكبيرة) لتأكيد التشخيص، لأن وجود واحد أو أكثر بسيطة الكيسات الكلوية و عاديا بعد 50 عاما. والموجات فوق الصوتية العادية في 30 يلغي تشخيص تكيس مرتبطة PKD1 الجين. يمكن للمرء أيضا استخدام الماسح الضوئي أو التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تظهر الخراجات الصغيرة (2 مم مقابل 10 مم للالموجات فوق الصوتية). ويمكن إجراء الفحص في أعقاب الأعراض البولية أو بالمناسبة خلال الموجات فوق الصوتية في البطن على سبيل المثال. ويمكن أيضا أن تكون موجودة في تقرير الفشل الكلوي أو ارتفاع ضغط الدم.
في Pkar، ويتم التشخيص عن طريق التصوير أيضا، وعادة الموجات فوق الصوتية، لإظهار زيادة كبيرة في حجم الكلى وأخطاء (الكلى مفرط الصدى بما في ذلك dedifferentiated في النخاع).
أنه يحتوي على أكثر من 80 الإكسونات ويشفر بروتين يسمى fibrocystin أو polyductine. الموجات فوق الصوتية يبين الكلى كبيرة، مفرط الصدى في بعض الأحيان مع الخراجات الصغيرة. ويظهر تصوير الجهاز البولي عن طريق الوريد وجهة نظر موسعة من القنوات جمع. تشريحيا، هناك عدد وافر من dilatations الكيسي، النجوم المتاحة، وضعت على حساب لجمع القنوات. الموجات فوق الصوتية الكبد الصفراوي يجد توسع وعائي، الكبد غير متجانسة، وربما علامات ارتفاع ضغط الدم البابي. يظهر خزعة خلل تكون الصفراوي مع متعددة ومتسعة القنوات المرارية والتليف حول الأوعية البابية. يظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة زادت حجم الكلى وechogenicity وفي أكثر أشكال حادة، قلة السائل السلوي.
العلاجات
علاج الأعراض من ارتفاع ضغط الدم. أنجيوتنسين فعالية الإنزيم على ارتفاع ضغط الدم تحت السيطرة التسامح الكلوي الفشل الكلوي
بزل ضغط الكيس ممكن
تنقية خارج الكلية سهلة إلى حد ما (إدرار البول الحفاظ عليها، وغياب فقر الدم، وارتفاع ضغط الدم معتدل)
يمكن زرع الكلى
العلاجات المميزة
الدقيقة الطب الصيني Osmotherapy
العلاج المناعي
العلاج المناعي
مضاعفات
وتم شرح أعراض المريض من تأثير الشامل من الكيسات الكلوية: القمع أو ضغط من الجهاز الهضمي أو الهياكل الأوعية الدموية.
مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي. ويتميز هذا تشكيل العديد من الخراجات في كلا الكليتين. حجم هذه الأكياس يزيد مع الوقت وانخفاض لحمة وظيفية يؤدي إلى انخفاض في وظيفة الكلى. ارتفاع ضغط الدم وبيلة دموية والمضاعفات المرتبطة مع هذه الحالة المرضية. يمكن أن يحدث الفشل الكلوي الأربعينات النرد. و"الكلى" يمكن أن تصل إلى أحجام هائلة. ويمكن أن ضخ وضغط الأجهزة المجاورة. كما في هذه الحالة، فإنها يمكن أن تكون سببا في أعراض في الجهاز الهضمي. مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض النظامية منذ ظهور الخراجات في الكبد والبنكرياس، أو الطحال. ووصف ارتفاع حالات تمدد الأوعية الدموية الدماغية في مرض الكلى المتعدد الكيسات. نزيف تحت العنكبوتية هي اختلاطات نادرة من تمزق تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. السكتات الدماغية عادة ما تكون نتيجة لارتفاع ضغط الدم تسيطر عليها بشكل جيد.
بيلة دموية الإجمالي.
عدوى الكيسي.
تحصي الكلية.

الفشل الكلوي المزمن.